greentown2020 (greentown2020) wrote,
greentown2020
greentown2020

Category:

А не положить ли геном в банк?

Наука и жизнь. 27 декабря 2015
  Считается, что геном человека расшифровали в 2003 году. Считается – потому что сразу стало понятно, что сама по себе последовательность трёх миллиардов нуклеотидов человеческой ДНК мало говорит о том, как эта ДНК работает.

     Даже если мы знаем, в какие «слова»-гены складываются генетические «буквы»-нуклеотиды, смысл многих «слов» пока остаётся тайной – мы не знаем, как именно работают многие гены (не говоря уже о массе регуляторных участков в ДНК). С другой стороны, в обоих проектах по расшифровке человеческого генома в конечном счёте полностью прочитали ДНК только двух людей (руководителя одного из двух проектов Крэйга Вентера и одного из авторов двуспиральной модели ДНК Джеймса Уотсона). Однако очевидно, что все мы разные, и все наши индивидуальные особенности записаны в наших генах: какого цвета у нас глаза, какой рост и т. п. Более того, в геноме находится информация и о нашей предрасположенности к заболеваниям: мутации в ДНК могут повышать или понижать риск возникновения той или иной болезни. Поэтому геном каждого отдельного человека, как, впрочем, и любого другого живого существа, можно считать уникальным
   Но из одного, двух и даже десятка расшифрованных геномов отдельных индивидуумов нельзя выделить достоверной статистической информации, например, о том, что мутация в каком-нибудь гене повышает риск развития злокачественной опухоли. Это как если бы вы захотели провести социологическое исследование, опросив всего лишь пару своих знакомых. Какие-то данные вы, несомненно, получите, но вот отражать общую картину они вряд ли будут. Чтобы узнать общую закономерность и чтобы она была достоверной, нужно по максимуму увеличить число опрошенных. Тот же принцип работает и с генетической информацией: чтобы надёжно определить влияние мутации на работу гена, нужна большая статистическая выборка. Иными словами, чтобы понять, что представляет собой генетическая информация, нам нужны «прочитать» геномы как можно большего числа людей.

 
   В области расшифровки генома за последнее десятилетие наблюдается заметный прогресс, в первую очередь в смысле доступности методов секвенирования. Если на первый геном ушло 10 лет плюс усилия сотен, если не тысяч, человек и миллион, а то и миллиард долларов, то сейчас технологии позволяют секвенировать геном отдельного человека за сумму порядка одной тысячи долларов, что сделало расшифровку генома доступной для обычных людей и послужило мощным толчком к развитию персонифицированной медицины. Собственно, тут мы подходим к вопросу о том, а для чего всё это надо, и что хочет от этого получить наука, а что – простые граждане?

   Огромное число организаций по всему миру занимается генетическими исследованиями: и крупные национальные центры, и академические институты, и фармацевтические компании, и молодые стартапы – все вместе они генерируют огромный объём данных, который растёт в геометрической прогрессии. Сегодня речь идёт уже о величине порядка нескольких петабайт информации – сравнимый объём данных ежегодно генерирует Большой Адронный Коллайдер (петабайт = 1024 терабайт). Их нужно где-то хранить, к ним нужно организовать доступ, их нужно быстро обрабатывать. Научное сообщество давно осознало, что свободный доступ к такой информации будет полезен всем участникам, занимающимся генетикой. Так появились открытые базы данных, содержащие генетическую информацию о самых разных живых организмах: существует базы с генетической информацией мух дрозофил (FlyBase), паразитов (WormBase), крыс (Rat Genome Database) или, например, шпорцевых лягушек (XenBase). Результаты сравнения геномов различных организмов бывают порой весьма забавными: к примеру, выяснилось, что у человека и шпорцевой лягушки был общий предок, который жил порядка 360 миллионов лет назад. А как обстоят дела с генетическими данными самого человека?

   Тут ситуация немного сложнее. С одной стороны, геном человека необходимо изучать, чтобы понять молекулярные, клеточные, физиологические механизмы внутри нас и, может быть, научиться ими управлять или хотя бы корректировать неполадки в них. Сюда относятся и исследования генетики старения, и исследования наследственных заболеваний, и анализ предрасположенности к раку, и многое другое. Для этого развиваются технические средства: разрабатываются и совершенствуются технологии секвенирования, создается инфраструктура для работы с геномными данными.


    Многие IT-компании обратились в сторону Life Science – наук о живом. Например, компания IBM развивает проект IBM Watson Health – систему поддержки принятия решения в медицинской диагностике. Суть системы состоит в том, что суперкомпьютер, анализируя огромный массив неструктурированной информации – научные статьи, истории болезни, методики лечения и многое другое – может дать ответ на вопрос, чем болен пациент. По замыслу разработчиков это должно снизить вероятность постановки неправильно диагноза и, как следствие, неправильного лечения. Насколько успешно компьютер сможет заменить «доктора Хауса» – покажет время. Другой крупный производитель систем хранения и обработки информации, компания EMC активно занимается разработкой облачной инфраструктуры для работы с геномными данными, которая могла бы быть полезной для медицинских и научных организаций. Биоинформатика сейчас становится тем звеном, которое может объединить знания и возможности исследователей, врачей и инженеров во благо человечества.


    Государства и крупные научные центры запускают проекты по созданию базы геномов тысяч и даже миллионов людей, выделяя на них солидное финансирование. Мы недавно писали про научный проект Московского университета «Ноев Ковчег» по созданию национального банка-депозитария живых систем, хотя Россия в целом пока сильно отстаёт от других стран в сфере генетических технологий. В Китае, к примеру, начался проект, целью которого станет расшифровка генома миллиона человек, миллиона животных и растений и миллиона микроорганизмов. Крейг Вентер, один из тех, кто первым расшифровал человеческий геном, анонсировал, что к 2020 году собирается секвенировать миллион геномов. В Германии планируют прочитать геномы 200 000 человек с последующим наблюдением за их здоровьем на протяжении 30 лет. Есть проекты по поиску связей между вероятностью возникновения сердечно-сосудистых заболеваний и особенностями ДНК, опирающиеся на наблюдения за тысячами людей в течение 20 лет и более.


Примеры можно приводить и далее, но всех их объединяет одно – масштабность исследований, их продолжительность и огромный массив информации, который будет генерироваться на всём протяжении экспериментов. Чтобы облегчить доступность и обмен информацией, создаются различные объединения, цель которых в разработке единых стандартов и методик. Разрозненные генетические банки данных объединяются в национальные и межнациональные структуры – так же, как в своё время стандартизировались протоколы обмена информацией по сети. Но всё это техническая сторона вопроса, которая, без сомнения, будет развиваться и возможности которой мы, может быть, еще даже не представляем. А что с другой стороны? Как генетические данные будут менять жизнь людей?


   Тут есть целый ряд проблем, для которых пока нет однозначных решений, и касаются они даже не тех возможностей, которые может дать нам генетика, а того, как мы сможем воспринять новые факты о нас самих. Например, уже сейчас существует ряд генетических тестов, позволяющих установить мутацию в том или ином гене, которая связана с повышенной вероятностью возникновения определенных онкологических заболеваний. Однако её наличие в геноме вовсе не означает, что вы непременно заболеете, – мутация лишь повышает вероятность, что это произойдёт. Такие выводы обычно основываются на том, что у исследованной ранее группы людей выявлена зависимость между мутацией и риском болезни. Насколько точны подобные оценки, можно установить, только исследовав очень большую выборку пациентов, одновременно исключив множество других несущественных факторов. Как раз на накопление подобной информации и направлены «миллионные» проекты по расшифровке генома, а также проекты длительностью несколько десятков лет. Накапливая всё больше информации, мы сможем лучше узнать, как мы устроены.

   Как бы то ни было, сейчас мы относимся к своему будущему как к «чёрному ящику». Готово ли человечество к тем знаниям, которые мы получим, посветив в него фонариком? Как изменится сознание человека, если он с самого детства будет знать, к примеру, что вероятность развития у него рака мозга в несколько десятков раз выше, чем среднестатистическая? Кому могут быть доступны такие данные? Могут ли родители узнать, что светит в будущем их детям ещё до их рождения? Сейчас мы еще не знаем ни границ наших возможностей, ни сколько времени понадобится науке для того, чтобы от стадии получения знания перейти к его использованию.


  И здесь словосочетание «генетический банк» приобретает дополнительный смысл. Это не только базы данных, содержащие расшифрованные геномы, но и своего рода вклад нынешнего поколения в развитие биотехнологий, воспользоваться которыми смогут, скорее всего, только наши потомки, долгосрочный вклад, который потом вернётся с большими процентами в виде бесценного знания. При одном условии, что банк не «лопнет», а «вкладами» не воспользуются в преступных и неэтичных целях – но это зона ответственности не одной лишь науки.
Автор: Максим Абаев
Источник: nkj.ru
Tags: геномика, клонирование, футурология
Subscribe

promo greentown2020 february 15, 2017 09:00 11
Buy for 10 tokens
Город будущего в воображении современного человека - это 100 этажные небоскребы и прочие головоломные сооружения, вознесенные на километровую высоту. Но скорее всего, город будущего будет совсем другим. Вот посмотрите на этот уголок Сингапура. Эта обыкновенная уютная пешеходная улица - органичное…
  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 0 comments